Πρόκειται για εξαιρετικά δυσάρεστη κατάσταση, κατά την οποία κοιλότητες (κύστεις) που ονομάζονται συρίγγια γεμίζουν με υγρό και αναπτύσσονται στον νωτιαίο μυελό, συνηθέστερα κοντά στον εγκέφαλο. Η νόσος ονομάζεται διεθνώς και neck scratcher’s disease επειδή ένα από τα χαρακτηριστικότερα συμπτώματα είναι το ξύσιμο στον αέρα κοντά στον αυχένα.
Επιπολασμός
Η συριγγομυελία είναι σπάνια στις περισσότερες φυλές, αλλά δυστυχώς αρκετά διαδεδομένη στα κάβαλιερ. Ο αριθμός των διαγνωσμένων περιστατικών από το 2000 μέχρι και σήμερα έχει αυξηθεί δραματικά. Ερευνητές εκτιμούν, ότι 95% των κάβαλιερ έχουν δυσπλασία Chiari (γνωστή και ως ινιακή υποπλασία) και ότι περισσότερα από 50% πάσχουν από συριγγομυελία. Φαίνεται ότι τόσο η έκταση της νόσου όσο και η σοβαρότητα της, επιδεινώνονται σε κάθε επερχόμενη γενεά κάβαλιερ. Η νόσος έχει παγκόσμια κατανομή, ανεξάρτητα από γραμμή αναπαραγωγής η από εκτροφείο, αφού είναι μια ασθένεια με σαφή κληρονομικότητα. Τον Ιούνιο του 2011 στο Ηνωμένο Βασίλειο ολοκληρώθηκε η μελέτη 555 όπου ομάδα ερευνητών υπέβαλλε σε εκτεταμένο απεικονιστικό έλεγχο 555 ασυμπτωματικά κάβαλιερ και βρέθηκε ότι το 25% μέχρι 12 μηνών έπασχε από ΣΜ, ποσοστό το οποίο έφθανε στο 70% για τα κάβαλιερ από 6 ετών και πάνω.
Παθοφυσιολογία
Το πίσω μισό μέρος του κρανίου ενός κάβαλιερ συνήθως είναι πολύ μικρό για να χωρέσει όλη την παρεγκεφαλίδα του εγκεφάλου, η οποία ακριβώς επειδή είναι μεγαλύτερη (από το αναμενόμενο) πιέζει το ινιακό τρήμα – οπή στο πίσω μέρος του κρανίου – με αποτέλεσμα τον μερικό αποκλεισμό της ροής του ΕΝΥ (το εγκεφαλονωτιαίο υγρό το οποίο ρέει με παλμική κίνηση στον νωτιαίο μυελό, μεταφέροντας θρεπτικά συστατικά και παράγωγα προϊόντα)
Η μεταβλητή πίεση που δημιουργείται από την ανώμαλη ροή του ΕΝΥ, εκτιμάται ότι είναι η αιτία για την δημιουργία συριγγίου στον νωτιαίο μυελό του κάβαλιερ. Το εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ) ρέει συνήθως με παλμικό τρόπο μέσω του υπαραχνοειδούς χώρου (περιβάλλει τον νωτιαίο μυελό και τον εγκέφαλο), μεταφέροντας θρεπτικά συστατικά και παράγωγα προϊόντα. Το ΕΝΥ παράλληλα είναι ένα μέσο απορρόφησης κραδασμών και δονήσεων για τον εγκέφαλο, όταν το κάβαλιερ τραντάξει η κτυπήσει το κεφάλι του. Η υπερβολική ποσότητα ΕΝΥ στον σωλήνα του νωτιαίου μυελού ονομάζεται υδρομυελία. Αυτός ο όρος αναφέρεται στην αυξημένη ποσότητα ΕΝΥ που περιέχεται στο επένδυμα του σωλήνα. Όταν το υγρό διεισδύει μέσα στη λευκή ουσία σχηματίζοντας μία κυστική κοιλότητα ή συρίγγιο, εφαρμόζεται ο όρος συριγγομυελία. Η παλμική κίνηση του ΕΝΥ μέσα στον υπαραχνοειδή χώρο είναι αποτέλεσμα της διαφοράς φάσης μεταξύ της εισερχόμενης και της εξερχόμενης ροής του αίματος μέσα στον θόλο του κρανίου. Αυτή ακριβώς η παρεμπόδιση της φυσιολογικής ροής του ΕΝΥ είναι η αιτία δημιουργίας συριγγίου η συριγγίων. Η συνηθέστερη αιτία εμφάνισης της συριγγομυελίας είναι η δυσπλασία Chiari αλλά και τραυματικές καταστάσεις (πτώσεις – χτυπήματα). Οι λόγοι για τους οποίους αυτή η παρεμπόδιση της παλμικής κίνησης του ΕΝΥ μέσα στον υπαραχνοειδή χώρο μπορεί να οδηγήσει σε σχηματισμό συριγγίου δεν είναι γνωστοί.
Επιπλέον, δεν είναι ξεκάθαρο το εάν το υγρό στο συρίγγιο προέρχεται από την κίνηση του ΕΝΥ μέσα στον νωτιαίο μυελό, από την κίνηση υγρών του αίματος διαμέσου τοιχωμάτων της νωτιαίας αγγείωσης μέσα στο συρίγγιο, ή από συνδυασμό των δύο. Μόλις έχει σχηματιστεί το συρίγγιο, η διαφορά της πίεσης κατά μήκος της ράχης έχει προταθεί ως ένας μηχανισμός που προκαλεί την κίνηση του υγρού μέσα στην κύστη, πιθανώς οδηγώντας σε κάκωση του νωτιαίου μυελού με όλες τις συνεπακόλουθες κλινικές εκδηλώσεις.
Συμπτώματα
Η καταστροφική βλάβη του νωτιαίου μυελού, έχει ως αποτέλεσμα την εμφάνιση συμπτωμάτων υπερευαισθησίας, έντονου πόνου και κινητικής δυσλειτουργίας. Μάλιστα το εύρος των κύριων συμπτωμάτων ποικίλλει, από ασυμπτωματική εμφάνιση μέχρι την εκδήλωση όλων των συμπτωμάτων. Δυστυχώς λίγα κάβαλιερ θα διαδράμουν ασυμπτωματικά.
Θα πρέπει επίσης να ξεκαθαριστεί, ότι ένα κάβαλιερ με δυσμορφία Chiari μπορεί να μην πάσχει από συριγγομυελία, αλλά θα εμφανίσει την ίδια κλινική εικόνα (αφού ουσιαστικά πάλι υπάρχει η παρεμπόδιση της ροής του ΕΝΥ άσχετα αν δεν έχει αναπτυχθεί συρίγγιο). Το χαρακτηριστικό εύρημα που θα μας υποψιάσει, είναι ο πόνος (χρόνιος νευροπαθητικός πόνος).
Μια ένδειξη που θα μας αναγκάσει να απευθυνθούμε σε κτηνίατρο είναι η ανεξέλεγκτη παρόρμηση του κάβαλιερ να ξύσει τον λαιμό και τους ώμους υπερβολικά (και η οποία ας σημειωθεί ΔΕΝ έχει καμία σχέση με το σύνδρομο Flycatcher) ειδικά στο περπάτημα η κατά την διάρκεια άσκησης/παιχνιδιού.
Άλλα πιθανά συμπτώματα:
- Γλείψιμο ποδιού
- Τίναγμα κεφαλιού
- Τρίψιμο του κεφαλιού
- Κυκλικό περπάτημα
- Δάγκωμα του αέρα
- Απροθυμία αφόδευσης
- Ξαφνικό τρέξιμο
Προσοχή
Αυτά τα συμπτώματα είναι αρκετά συχνά στην καθημερινή και φυσιολογική δραστηριότητα του κάβαλιερ μας και δεν προϋποθέτουν εμφάνιση συριγγομυελίας. Αυστηρή προϋπόθεση είναι η ολοένα και αυξανομένη εμφάνιση υπόπτων συμπτωμάτων. Σε προχωρημένες καταστάσεις θα εμφανιστούν κινητικά προβλήματα και έλλειψη ισορροπίας.
Η εξέλιξη της νόσου οδηγεί και σε αύξηση της έντασης του πόνου στον λαιμό και στους αγκώνες, καθώς το κάβαλιερ θα αρχίσει να ουρλιάζει ξαφνικά πονώντας (χωρίς να υπάρχει άλλη εμφανής αιτία). Το κάβαλιερ σε προχωρημένες καταστάσεις θα αρχίσει να κοιμάται και να τρώει αναγκαζόμενο να κρατεί το κεφάλι ψηλά, θα αναπτύξει σκολίωση, θα επέλθει προοδευτική αδυναμία στα πόδια έτσι ώστε το περπάτημα θα γίνεται ολοένα και πιο δύσκολο σε βαθμό εμφάνισης παράλυσης.
Η εμφάνιση των συμπτωμάτων είναι σχετιζόμενη με την τοπογραφία του συριγγίου. Είναι προφανές ότι αν το συρίγγιο εδράζει (σπανιότατα) σε χαμηλότερη περιοχή της σπονδυλικής στήλης (π.χ. στην οσφυϊκή μοίρα) το κάβαλιερ θα εμφανίσει συμπτώματα σχετιζόμενα με την περιοχή του πρωκτού.
Διάγνωση
Η διάγνωση θα τεθεί μέσω της μαγνητικής τομογραφίας του εγκεφάλου (MRI) – μιας υψηλού κόστους απεικόνισης του εγκεφάλου, η όποια προϋποθέτει την αναισθησία του κάβαλιερ. Ερευνητικές μελέτες έχουν κατατεθεί με σκοπό την χρήση της αξονικής τομογραφίας (C/T) ενώ πιο πρόσφατες χρησιμοποιούν την σπειροειδή τεχνική (spiral C/T) με τρισδιάστατη ανασυγκρότηση, ώστε να μειωθεί το κόστος της εξέτασης συγκριτικά με την μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου. Άλλες μελέτες διεξάγονται για την χρήση θερμογραφίας (υπέρυθρη απεικόνιση) καθώς και την χρήση του υπερηχοτομογράφου (U/S). Στα πλαίσια της παρακολούθησης της εξέλιξης της ασθένειας (και όχι της διαγνωστικής προσέγγισης), γίνεται χρήση και της μεθόδου BAER (προκλητή δυναμική αντίδραση του εγκεφαλικού στελέχους).
Διαφορική διάγνωση
1.Μέση εκκριτική ωτίτιδα
2.Δυσμορφία Chiari
3.Μυϊκή δυστροφία (σπανιότατη γενετική ασθένεια που εμφανίζεται μόνο στα αρσενικά καθώς τα θηλυκά είναι φορείς του γονιδίου)
4.σύνδρομο flycatcher
Εξέλιξη της νόσου
Είναι προοδευτική ασθένεια με αρκετές διακυμάνσεις στην εξέλιξη της. Είναι σαφής η συσχέτιση της κλινικής εκδήλωσης των συμπτωμάτων με το μέγεθος του συριγγίου. Ένας από τους κορυφαίους νευροχειρούργους–κτηνιάτρους, ο Dr. Rusbridge δήλωσε ότι η συριγγομυελία είναι δυνατόν να μην εκδηλωθεί η και να μην εξελιχτεί αν το συρίγγιο είναι μικρό.
Κλινικές στατιστικές δείχνουν ότι:
- Το 45% των κάβαλιερ με διαγνωσμένη ΣΜ θα αναπτύξουν εκδηλώσεις πριν από τα πρώτα τους γενέθλια
- 40% με διαγνωσμένη ΣΜ θα εμφανίσει συμπτώματα σε ηλικία 1-4 ετών
- Και το υπόλοιπο 15 % με διαγνωσμένη ΣΜ θα τα παρουσιάσει σε ηλικία περίπου 7 ετών.
Θεραπεία
Ο θεραπευτικός σχεδιασμός περιλαμβάνει:
1. Τη συντηρητική αντιμετώπιση με τη χρήση φαρμάκων που έχουν ως σκοπό την ανακούφιση του πόνου από την χρόνια φλεγμονή, την αντιμετώπιση του νευροπαθητικού πόνου και τη μείωση της ενδοκράνιας πίεσης (μέσω της μείωσης της παραγωγής ΕΝΥ).
2. Τη χειρουργική αντιμετώπιση με σκοπό την αποσυμπίεση του ΕΝΥ.
Αναλυτικά:
1. Συντηρητική αντιμετώπιση
Κορτικοειδή
Η χρήση τους πρέπει να είναι σύντομη, αφού αφενός δεν μπορούν να βοηθήσουν σημαντικά αφετέρου έχουν σημαντικές ανεπιθύμητες ενέργειες (αύξηση βάρους, εμφάνιση σακχαρώδη διαβήτη, ανοσοκαταστολή, κινητικά προβλήματα, αλλαγές στο δέρμα και στο τρίχωμα του κάβαλιερ). Συνήθως γίνεται χρήση της δεξαμεθαζόνης η όποια έχει καλύτερη δράση ως αποιδηματικό του εγκεφάλου (αν και δεν ανευρίσκεται οίδημα στον εγκέφαλο) καθώς και η πρεδνιζολόνη και η μεθυλπρεδνιζολόνη ΜΣΑΦ (μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα). Η εμφάνιση πρωτεϊνών οξείας φάσης κατά την διάρκεια της νόσησης από ΣΜ επιβάλλει πολλές φορές την χρησιμοποίηση ΜΣΑΦ (μόνων η σε συνδυασμό) στα οποία θα συμπεριληφθεί και η ασπιρίνη. Συνεισφέρουν (μερικώς) στην ανακούφιση του πόνου, χωρίς όμως να επηρεάζουν την εξέλιξη της νόσου. Κυρίως χρησιμοποιείται η μελοξικάμη αλλά και οι Cox-2.
Αντιεπιληπτικά
Χρησιμεύουν για την αντιμετώπιση του νευροπαθητικού πόνου με αρκετά καλά αποτελέσματα. Χρησιμοποιούνται κυρίως οι δραστικές ουσίες Γκαμπαμπεντίνη και Πρεγκαμπαλίνη. Οι χημικές αυτές ουσίες μεταβολίζονται στο ήπαρ του κάβαλιερ, κάτι που επιβάλλει τακτικό έλεγχο των ηπατικών ενζύμων στο αίμα. Η οποιαδήποτε φαρμακευτική αύξηση των ηπατικών ενζύμων είναι φαρμακοεξαρτώμενη (η διακοπή του φαρμάκου υποστρέφει τις τιμές). Σε γενικές γραμμές κυριότερη ανεπιθύμητη τους ενέργεια είναι η υπνηλία.
Τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά
Χρησιμοποιείται κυρίως η αμιτρυπτιλίνη ως εναλλακτική αγωγή στα αντιεπιληπτικά.
Οπιοειδή
Σε πιο προχωρημένες καταστάσεις και εκεί που μπορεί δυνητικά να έχουν αποτύχει άλλοι συνδυασμοί μπορεί να χρησιμοποιηθούν απιοειδή για τον έλεγχο του πόνου, με κυριότερους εκπροσώπους την πεθιδίνη και την τραμαδόλη. Αντικαταθλιπτικά (εκλεκτικοί αναστολείς της σεροτονίνης). Σύγχρονα αντικαταθλιπτικά συμβάλλουν στην μείωση του νευροπαθητικού πόνου.
Αναστολείς αντλίας πρωτονίων
Η ομεπραζολη είναι ένα φάρμακο το οποίο ευρέως χρησιμοποιείται για την αντιμετώπιση προβλημάτων του στομάχου. Σε αυτήν περίπτωση η χρήση της ενδείκνυται για την προσπάθεια μείωσης παραγωγής του ΕΝΥ. Στα κάβαλιερ η μακροχρόνια χρήση ομεπραζόλης αυξάνει το επίπεδο της γαστρίνης στο στομάχι με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης νεοπλασίας.
Διουρητικά
Τα διουρητικά είτε με την μορφή της φουροσεμίδης, είτε με την μορφή της σπειρονολακτόνης χρησιμεύουν για την μείωση της ενδοκρανιακής πίεσης. Ανεπιθύμητες τους ενέργειες, είναι η μείωση της αρτηριακής πίεσης, η αφυδάτωση (ειδικά τους καλοκαιρινούς μήνες) και οι ηλεκτρολυτικές διαταραχές.
Ακεταζολαμίδη
Χημικός παράγοντας που έχει σαν στόχο την μείωση της ροής του ΕΝΥ με αρκετά σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες – κοιλιακό πόνο, αδυναμία και καταστολή του μυελού των οστών.
Σιμετιδίνη
Σκεύασμα που χρησιμοποιείται για την αντιμετώπιση γαστρικών προβλημάτων, αλλά εξαιτίας του γεγονότος ότι η αντιισταμινική του δράση οφείλεται στο γεγονός ότι είναι Η2 ανταγωνιστής, χρησιμεύει για την μείωση της ροής του ΕΝΥ στα Κάβαλιερ.
Αμανταδίνη
Ισχυρό αντιπαρκινσονικό σκεύασμα που συγχορηγείται με αντιεπιληπτικό.
Ολιστική αντιμετώπιση
Ιδιοκτήτες κάβαλιερ αναφέρουν ότι ο βελονισμός ανακουφίζει από τα συμπτώματα του πόνου, με αποτελέσματα που τελούν υπό εξέταση. Αρκετοί χορηγούν το Nerve 8 – έναν συνδυασμό βότανων με αντικρουόμενα αποτελέσματα όσον αφορά την διαχείριση του πόνου.
2.Χειρουργική αντιμετώπιση
Είναι η βασική θεραπευτική προσπάθεια για την αντιμετώπιση του προβλήματος. Η χειρουργική τεχνική ονομάζεται ινιακή αποσυμπίεση και ως βασικός της στόχο έχει την αποκατάσταση της φυσιολογικής ροής του ΕΝΥ. Η χειρουργική αποσυμπίεση δεν έχει ως στόχο την ίαση. Αυτό που προσπαθεί ο νευροχειρούργος να επιτύχει είναι να αποκατασταθεί η ροή, να μειωθεί η ενδοκρανιακή πίεση και να σταματήσει η ανάπτυξη του συριγγίου. Είναι βέβαιο ότι οι βλάβες τόσο στον εγκέφαλο όσο και στον νωτιαίο μυελό είναι μη αναστρέψιμες έτσι ώστε θα χρειαστεί να συνεχίσει την φαρμακευτική αγωγή δια βίου. Πιθανά τα κινητικά προβλήματα θα απαιτήσουν και φυσιοθεραπευτικές συνεδρίες. Μια άλλη νεότερη και πιο σύγχρονη χειρουργική τεχνική είναι η κρανιοπλαστική με χρήση τιτανίου, η κρανιοπλαστική με χρήση βιολογικών πολυμερών που αποδομούνται, πλαστική με χρήση χοίρειου ιστού (με εξαιρετικά αποτελέσματα, που μείωσαν κατά πολύ τις μετεγχειρητικές επιπλοκές). Σε πολλές περιπτώσεις η αντιμετώπιση των μετεγχειρητικών επιπλοκών επιβάλλει την χρήση AlphaSonic- μια μορφή συνεδριών με ήχους υψηλής συχνότητας.
Πηγή: www.cavalierhealth.org Επιμέλεια: Κώστας Πουλόπουλος, ιατρός